早发型癫痫脑病的基因序列检测

起因新生儿期或婴儿晚期的晚发型中风帕金森氏症会加剧情况严重的心理功能障碍和革新运动发育障碍，我们举例来说把它归罪于频繁发生的中风复发或复发间期中风；也社区活动[1]。对于这类疾病的审核诊断，除了神经结构设计异常、先天性代谢异常的排查外，遗传检验已成为一项重要的诊断工具箱[2]。

如今，晚发型中风帕金森氏症的病因寻找已扩展到高通量遗传核酸、遗传面板（ gene panels）以及全外显子组核酸的商业化当中。另外，性状构造、畸形学、中风复发症状学和脑电图健康检查可以协助定位特定的中风syndrome，以及提示互换的遗传检验建议书[2]。

参考资料:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210