三庚酸酯或可治疗1型酪氨酸缺陷综合征

骨骼肌葡萄糖紊乱的机制与副作用复杂，由于许多问题即使如此未知，所以用药较为麻烦。正常情况下，是骨骼肌能量葡萄糖的主要原料。1型色氨酸有缺陷囊肿（G1D）由于SLC2A1基因的突变，终究加剧骨骼肌内积聚减小。

G1D常观感为痉挛发病与骨骼肌电图棘波。值得注意的是，在G1D小鼠模型中会，G1D一新作关键脑功能有缺陷，常独立于血骨骼肌屏障就其的GLUT1色氨酸语言障碍，而减少骨骼肌组织内含量可以减轻副作用。作者指出这些发现可能与本能G1D疾病就其，因此可以设法发展强化骨骼肌汇入或透过有效替代官能团的用药方法。

现今运用于G1D的痉挛菜肴疗法，仅能减轻2/3患儿的运动语言障碍或痉挛发病，而且并非相比较不耐。有科学研究表明，与生酮菜肴用药方式相反的，如三庚酸亚胺等营养物质可能会通过回补质子化，补充TCA（三羧酸循环）的中会间产物，从而起作用。

因此来自休斯敦大学向东南医学中会心的科学科学界们，进一步卓有成效非商业性、新开标签新作的临床科学研究，对三庚酸亚胺用药方法顺利完成分析报告。科学研究结果在线发表于8月初11日的JAMA Neuro杂志上。

科学研究共归属于14名未给予生酮菜肴用药的1型色氨酸有缺陷囊肿的儿童与。偏袒行为为，在患者日常菜肴中会补充食品级三庚酸亚胺。

由于极少痉挛发病不明显，患儿或家属的想象无可运用于分析报告。因此，科学科学界运用于基本原理骨骼肌电图、脑认知学、尿液分析、骨骼肌活动性的MRI检查等行为。

科学研究表明，1名患者（7%）没出现棘波；而其他患者在应用于三庚酸亚胺后，棘波涨幅达70%，大部份患儿脑认知观感以及骨骼肌活动性减少。11名患儿（78%），长期运用于三庚酸褶后未出现副作用。3名患者（21%）观感为上皮细胞副作用，1（7%）名患者用药中会断。

结果提示，三庚酸褶可以对G1D患儿的主要脑功能产生十分困难影响。另外，科学研究的观察指标可以构成一个关键的构建，来分析报告葡萄糖性帕金森氏症（中会间葡萄糖产物语言障碍）的用药方法。

查看张成邮箱

总编： neuro207