类曼斯菲尔德病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类托马斯疾（Huntington disease like，HDL）症判别疾患当中的一些不同之处性细菌性主要有以下几种：

人口众多不同之处

托马斯疾（Huntington disease，HD）和多数类托马斯疾（Huntington disease like，HDL）症人口众多地理分布一般说来，但某些 HDL 症有人口众多地理分布特色。比如 HDL2 多见于赞比亚黑奴（赞比亚黑奴 HD 的集表现当中有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人当中及琉球人当中也有报道。琉球老年人需再考虑 DRPLA，后者发生率在琉球老年人当中与 HD 相似，而在西欧和北欧老年人（英国坎伯兰老年人和法国人有别于）当中，需再考虑脊髓系统特异性疾。

运动综合症状再次出现的部位

部分 HDL 症均有全身的运动盲点，包括胸部、颈部、肢体等。但有明显口胸部诱发大HG活动多见于脊髓棱肝细胞有所增加综合症，包括表演者-棱肝细胞有所增加综合症和 McLeod 症。如为较则有的肌张力盲点或运动功能减退-强直症相伴相关的胸部-颊部-舌部斜视则需再考虑泛酸激酶相关的脊髓逆性疾（PKAN）。Wilson 疾（WD）也可表现为比较严重的口胸部肌张力盲点相伴帕金森的集综合症状。

共济失调

虽然 HD 疾症当中不必要再次出现皮质走下坡，也有以共济失调为首发综合症状的 HD，中学生HG HD 也有共济失调有别于要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 当中少见。如有明显的共济失调，应当再考虑 HDL 症。极中亚人当中需再考虑 SCA17，琉球人当中需再考虑 DRPLA。

胸部大HG活动诱发

在判别疾患当中并不有意义。HD 症状较中期即有扫视启动诱发，后再次出现扫视加速和扫视范围减小。在比较严重的 HDL 症、表演者-棱肝细胞有所增加综合症、PKAN 和 WD 当中也有十分相似改逆。在脊髓棱肝细胞有所增加综合症当中，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和正弦不下跳（square-we jerks）。疾症较中期「皮质性」胸部大HG活动诱发如扫视辨距妨碍、正弦不下跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脊髓皮质性逆性疾的特色，能与 HD 判别。

极高血压

HD 当中，极高血压仅再次出现在中学生HG HD 当中，10 岁以同一时间起疾的症状当中 30%~50% 均有极高血压。而极高血压在其他 HDL 症当中较少，如 SCA17 症状当中 22% 再次出现极高血压，表演者棱肝细胞有所增加综合症当中 60%，McLeod 症当中 40%，HDL1 症当中部分症状均有极高血压。DRPLA 当中 20 岁同一时间起疾症状当中几乎均再次出现，在 40 岁之后起疾的症状当中，极高血压很少再次出现。

困难重重速度

HDL1 困难重重速度较快速，肺癌后一般存活 1~10 年。HDL2 起疾后生存年数 10~20 年，DRPLA 起疾后的生存年数为 10~15 年。与 HD 并不相同，HDL 症起疾较早的困难重重较快速。中学生HG HD 困难重重较快速，但良性增生表演者疾（BHC）虽也在幼儿或儿童期起疾，但困难重重并不缓慢。

借助于体检

在基因探测同一时间需要做基本的借助于体检，同的集血液学体检能判别不下性或亚不下性疾因引起的表演者综合症状。一些同的集体检对 HDL 症疾患也有帮助，如表演者-棱肝细胞有所增加综合症和 McLeod 症会有肌酸激酶和肝酶升极高，脊髓特异性疾的症状部分再次出现血清特异性降低，WD 症状 24 小时尿铜含量升极高等。

脊髓棱肝细胞症（表演者-棱肝细胞有所增加综合症、McLeod 症、HDL2、PKAN）外周血棱肝细胞比例增极高。

HD 症状胳膊 MRI 纹状体走下坡，尤其是尾状核，皮层和皮质走下坡在疾疾晚期再次出现。一些成年起疾的进行性 HDL 症在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、脊髓棱肝细胞有所增加综合症和 McLeod 症。皮质走下坡在判别 HD 和 SCAs 当中并不最主要。DRPLA 症状当中，皮质脑干走下坡、T2 相上粘液皮层下白质极高接收器。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述判别疾患的各项临床特色总结见所示。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪